Когда женщине нужен генетик

Визит к генетику - часть большой работы по подготовке к беременности, очень важная часть. Врач-генетик оценивает риск рождения ребенка с наследственной патологией и определяет тактику по предупреждению его появления на свет. Для этого в распоряжении врача должны быть информационные ресурсы, то есть возможность получения клеток плода и лабораторного исследования его генома. Хорошо обратиться к генетику еще до зачатия. Но консультация будет нелишней и в случае, если беременность уже наступила.

Кому же нужен генетик?

В идеале - всем парам, планирующим беременность. Но существуют пары, которым медико-генетическое консультирование абсолютно необходимо.

Обратиться к генетику нужно, если:
- имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
- уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
- в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
- брак кровнородственный;
- матери больше 35 лет;
- в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
- в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

План обследования

Самый простой способ определить наследственность - построить генеалогическое древо, благодаря которому врач сразу увидит, какими болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку. По показаниям проводится цитогенетическое исследование - определение числа и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет грубые генетические нарушения, которые могут сказаться на развитии ребенка, если к нему попадет "неправильная" хромосома. План наблюдения за внутриутробным развитием ребенка включает в себя, во-первых, ультразвуковое исследование. С помощью ультразвука можно наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка, своевременно выявляя пороки развития, гипотрофию, инфекцию и др. Из-за высокой информативности и безопасности ультразвуковое исследование рекомендуется беременным как минимум трижды. В первом (9-11-я неделя), втором (17-20-я неделя) и третьем (30-32-я неделя) триместрах.

При повышенном риске рождения ребенка с наследственными отклонениями ультразвук делается чаще - через каждые 3-4 недели, с подробным исследованием всех органов плода. Таким образом еще до 20-й недели, пока возможен медицинский аборт, удается выявить более трети пороков развития. Грубые пороки развития, такие, как синдром Дауна или расщепление нервной трубки, можно обнаружить, исследуя - с помощью биохимических маркеров - кровь матери.

У женщин старше 35 лет на 17-20-й неделях беременности таким образом определяются альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол. Если отклонения обнаружатся, необходимо инвазивное исследование. Инвазивные методы - наиболее точные, хотя и самые сложные. Суть инвазивной диагностики - получение клеток плода и их последующий генетический анализ.

Поскольку процедуры эти небезопасны (в 2-5 процентах случаев могут вызвать выкидыш), их выполняют только по строгим показаниям. Таковыми являются возраст матери (старше 35 лет), изменение числа хромосом у одного из родителей, наличие в семье ребенка с наследственным заболеванием. Один из самых распространенных инвазивных методов - проведение биопсии хориона (ткани, из которой потом развивается плацента). Через переднюю стенку живота или через влагалище под контролем ультразвукового датчика иглой делается прокол матки и отсасывается несколько клеток хориона. Оптимально проведение биопсии в 8-11 недель беременности, когда безопасный аборт в случае выявления отклонений развития еще возможен.

В более поздние сроки осуществляются биопсия плаценты, амниоцентез (анализ околоплодной жидкости), кордоцентез (прокол пуповины и получение крови плода), биопсия кожи плода. Все эти манипуляции производятся под контролем ультразвука. Полученные клетки плода исследуют на количество и качество хромосом - при этом могут использоваться специальные ДНК-зонды, которые либо подтвердят, либо опровергнут наличие мутации в исследуемом гене.

Все названные методики позволяют поставить диагноз ребенку внутриутробно, то есть на фоне протекающей беременности. В случае обнаружения отклонений неизбежно встает вопрос об аборте. Возможно ли избежать такого (невеселого, что и говорить) развития событий? Оказывается, да. Оказывается, еще до беременности можно получить геном ребенка - методом преимплантационной диагностики. Чтобы понять суть явления, нужно вспомнить о возможностях экстракорпорального оплодотворения, то есть о появлении "детей из пробирки". Яйцеклетку действительно оплодотворяют в пробирке, а через несколько дней получают эмбрион, состоящий всего из нескольких клеточек. Геном эмбриона абсолютно совпадает с геномом будущего ребенка, значит, можно безболезненно для эмбриона отделить от него одну-две клетки и использовать их для генетического исследования. Конечно, такая процедура стоит дорого, поскольку требует проведения всех этапов экстракорпорального оплодотворения. Но если риск рождения больного ребенка высок, лучше пойти на траты.

Определение пола

Известен ряд наследственных заболеваний, связанных с полом. Если, к примеру, родители несут в себе неправильный ген, который передается мальчикам, безопаснее рожать девочку. А вот на Востоке существует культ мужчины, и супруга, родившая мальчика, достойна высшей похвалы, а рождение девочки подчас воспринимается как трагедия. Видимо, не случайно беременные осаждают врачей с просьбой определить пол будущего ребенка. Обычно делается это с помощью ультразвукового исследования, но оно не стопроцентно достоверный метод. Во-первых, может случиться ошибка. Во-вторых, ответить на вопрос о поле ребенка можно, только начиная с 16-й недели беременности, когда аборт опасен. Если для женщины пол ее ребенка - действительно важный вопрос, она должна прийти на консультацию к генетику. Уже в 7 недель беременности можно произвести биопсию хориона и точно определить, кто родится - мальчик или девочка.