Медико-генетическое консультирование

Во время медико-генетического консультирования врач-генетик общается с пациентом и его семьей, оценивая риск рождения ребенка с наследственной патологией. Если необходимо подтвердить или опровергнуть какой-либо диагноз, специалист может направить консультирующегося и, в некоторых случаях, его родственников на прохождение специальных исследований (цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического).

При планировании беременности генетическое консультирование необходимо следующим группам пациентов:

• Пары, в которых один или оба партнера страдают генетическими заболеваниями.
• Кровные родственники.
• Супруги, родственники которых имеют врожденные генетические заболевания.
• Немолодые пары (для оценки риска появления ребенка с синдромом Дауна).
• Супруги, у которых есть больные дети.
• Пары, имеющие в анамнезе самопроизвольные выкидыши.

Кроме того, медико-генетическое консультирование необходимо, если на ранних сроках беременности женщина проходила химиотерапию, принимала лекарственные препараты или подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды.

Медико-генетическое консультирование включает построение генеалогического древа, которое помогает определить, какими заболеваниями страдали родственники. Если возникает необходимость, специалист назначает цитологическое исследование, во время которого определяет число хромосом у супругов. Анализ помогает выявить грубые генетические нарушения, которые в дальнейшем могут сказаться на развитии ребенка.

Медико-генетическое консультирование проводится до того, как назначаются и проводятся лабораторные исследования, а также после их получения для разъяснения результатов. Врач наблюдает за внутриутробным развитием плода с помощью ультразвукового исследования, которое рекомендуется проводить на протяжении беременности, как минимум, трижды: в первом, втором и третьем триместре. Если риск рождения на свет ребенка с наследственными отклонениями высок, УЗИ проводится каждые 3-4 недели.

Грубые пороки развития, такие как синдром Дауна, можно определить с помощью биохимических маркеров, исследуя кровь матери. При выявлении отклонений назначается инвазивное исследование, которое заключается в получении клеток плода и их последующем генетическом анализе (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез). Это небезопасные процедуры и их выполняют только при наличии строгих показаний.

Если были выявлены пороки развития плода, генетик поясняет семье:

• что представляет собой заболевание;
• каков прогноз его течения;
• возможное лечение или его отсутствие;
• каков риск повторения заболевания во время следующей беременности;
• как можно минимизировать подобную возможность.

Специалист помогает паре принять решение о необходимости досрочного прерывания беременности или оперативного лечения плода. Диагностика многих заболеваний, таких как болезнь Виллебранда, миодистрофии Дюшена, спинальной амиотрофии Вердинга-Гоффмана, муковисцидоза, гемофилии на ранних сроках позволяет избежать появления на свет больного ребенка, дает возможность начать лечение сразу после рождения малыша, подобрать необходимую диету и избежать серьезных осложнений в развитии.

В центре «Евро-Мед» разработана эффективная программа профилактики врожденных патологий. Она включает в себя полных комплекс необходимых консультаций специалистов, биохимических тестов и эхографических исследований плода. Пренатальная диагностика позволит своевременно диагностировать генетические отклонения и поспособствует рождению на свет здорового малыша.